El Mundo

Cuántos años puede vivir una persona con síndrome de huesos de cristal u osteogénesis imperfecta

todayfebrero 24, 2024 1

Fondo


El síndrome de huesos de cristal -u osteogénesis u osteogenia imperfecta, tal es su nombre científico- tomó visibilidad desde hace un tiempo en las redes sociales. Pero poco se sabe de esta condición.

Para comenzar a aclarar las dudas, un artículo del sitio Medlineplus explica que las personas que la presentan tienen sus huesos débiles y suelen desarrollar una estatura por debajo de la media.

Muchas veces el puntapié para su diagnóstico son las fracturas constantes. También, de acuerdo a los grados de la enfermedad, puede presentar las siguientes manifestaciones:

  • Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul).
  • Pérdida temprana de la audición (sordera).
  • Articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos.
El síndrome de huesos de cristal puede presentarse en distintos grados Foto: Shutterstock.El síndrome de huesos de cristal puede presentarse en distintos grados Foto: Shutterstock.
  • Brazos y piernas arqueadas.

A qué se debe el síndrome de huesos de cristal

A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo I, que es uno de los pilares fundamentales para la formación de los huesos.

La búsqueda del diagnóstico llega en la infancia a partir de las sospechas por fracturas reiteradas. A partir de ahí se puede hacer un diagnóstico con una biopsia de piel en sacabocados y un examen sanguíneo de ADN a los miembros de la familia.

Por otro lado, si hay antecedentes familiares de esta patología, durante el embarazo se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas para determinar si el bebé padecerá esta afección. Además, las formas graves pueden detectarse en una ecografía en la semana 16 de gestación.

Cuál es la expectativa de vida

El informe de Medlineplus aclara que la expectativa de vida dependerá del grado de manifestación de este síndrome. En las formas graves, la muerte puede ocurrir durante el primer año de vida o presentar en los siguientes años grandes deformidades óseas.

Mientras que en las situaciones leves o moderadas, la persona tendrá un desarrollo pleno e independiente.

Cómo es el tratamiento

Aunque no existe aún una cura para esta enfermedad, las terapias específicas llevarán a reducir el dolor y las complicaciones asociadas.

La práctica de natación puede beneficiar a personas con el síndrome de huesos de cristal Foto: Shutterstock.La práctica de natación puede beneficiar a personas con el síndrome de huesos de cristal Foto: Shutterstock.

La kinesiología y los ejercicios de bajo impacto, indicados por un profesional, pueden llevar a mantener los músculos y huesos fuertes.

Otra opción son los medicamentos específicos que reducen el dolor y la tasa de fracturas.

En los casos graves, se considerará la posibilidad de una cirugía para colocar varillas metálicas.



Fuente Oficial

Escrito por admin

Rate it

Comentarios de las entradas (0)

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *


0%